Tillgången till behandling av sällsynta sjukdomar – en komplex utmaning

Cell- och genterapier utvecklas för behandling av sällsynta sjukdomar. När det gäller svenska patienters möjlighet att få tillgång till behandling finns det en del utmaningar, säger Dag Larsson, senior medicinsk rådgivare på Lif.

– Vi behöver utveckla sjukvårdens förutsättningar på ett breddat sätt. Det handlar om att etablera kompetenscentra där forskning och medverkan i kliniska läkemedelsprövningar lockar satsningar och därigenom gör vården mer förberedd för att ta in och följa upp nya behandlingsmöjligheter. Det blir då en slags ”god och centraliserad vård” för de sällsynta sjukdomarna.

Lagstiftning kring särläkemedel har gynnat utvecklingen av behandlingar

I mer än 20 år har vi haft en särskild europeisk lagstiftning om särläkemedel för sällsynta sjukdomar. Hur ser det ut med behandlingsmöjligheter för sällsynta sjukdomar? Har regelverkets intentioner levererat? Enligt Dag Larsson har incitamenten kring särläkemedlen (Orphan Regulation) tjänat EU väl och är ett bra exempel på hur lagstiftning kan ge förutsättningar för utveckling.

– Genom den särskilda lagstiftningen har utveckling och i förlängningen tillgänglighet till läkemedel för ovanliga sjukdomar ökat påtagligt. Både privata och offentliga investeringar har varit en direkt följd av regelverket. Patienter har i många fall kunnat erbjudas behandling som inte alls fanns tidigare. Det finns fortsatt frågor kring fokusering på områden där det finns uttalade medicinska behov och hur behandlingsmöjligheter också åtföljs av kostnader för hälso- och sjukvården.

Genteknik och molekylärbiologisk forskning är avgörande

Genteknik och förbättrade möjligheter till diagnos ökar förutsättningarna för både tidig upptäckt och behandlingsinsatser i tid.

– Det finns minst 8 000 monogena sjukdomar, dvs. tillstånd där vi vet vilken genetisk avvikelse som leder till sjukdom, säger Dag Larsson. Genteknik och molekylärbiologisk forskning är helt avgörande för vår förståelse för dessa sjukdomar och hur behandlingsinterventioner kan utvecklas. Vi ser nu exempelvis att all denna fascinerande forskning leder till att det kommer genterapier för sällsynta blodsjukdomar, neurologiska sjukdomar och ärftliga ögonsjukdomar tas igenom regulatoriskt godkännande. Det finns också förutsättningar för nyföddhetsdiagnostik och presymtomatisk diagnostik. Och det är bara början.

Sällsynta diagnoser en utmaning för vissa regioner

En del sjukdomar har ojämn geografisk utbredning vilket leder till att vissa regioner får väldigt höga kostnader. Vilka lösningar finns det för en hållbar och långsiktig utjämning?

– Det finns en generell förväntan på jämlik vård i Sverige och den behöver självfallet också innefatta genetiska sjukdomar med ojämn geografisk fördelning. Jag har svårt att se hur någon med trovärdighet kan vara emot en bättre fördelning, men det finns trögheter i vår samhällsorganisation som verkar som stoppblock. Vi har sedan tidigare ett begränsat utjämningssystem för läkemedelskostnader relaterade till tre specifika sjukdomar och det är inte rimligt att det ska stanna där nu när nya behandlingsmöjligheter kommer. Lösningar behöver inkludera utjämning både för läkemedel som skrivs på recept och de som används inom sjukhusvården – så är det inte i dag. Lösningar behöver också vara flexibla så att nya behandlingsmöjligheter kan inkluderas utan onödigt dröjsmål. Det här bör vi kunna rigga utan att regionernas självbestämmande ifrågasätts.

En nationell plan för sällsynta sjukdomar

Sverige är ett av få länder som ännu inte har följt EU:s rekommendation om att ta fram en nationell plan för sällsynta sjukdomar. För att stärka stödet till patienterna och deras anhöriga behövs en sådan nationell plan, säger Dag Larsson.

– Det är uppenbart att vårt fragmentiserade hälso- och sjukvårdssystem med olika ansvarsområden och andra regelverk gör det svårare att skapa verkningsfull utveckling utan en tydlig plan som baseras på en samsyn och en vilja till förändring. Jag är övertygad om att en väl förankrad plan kan vara ett bra sätt att sätta ljuset på rätt ställe och att den också skulle kunna skapa meningsfull skillnad för patienter med sällsynta sjukdomar. Det är för den enskilde i sig en klen tröst att det finns få andra med samma problem. När det sedan finns många olika sjukdomar blir summan av utmaningarna utmanande – det här förtjänar en bättre hantering.

Förändringar i lagstiftningen kring särläkemedel

EU-lagstiftningen kring särläkemedel ger i sin nuvarande form värdefulla incitament för att forska fram behandlingar. Linda Melkersson, jurist på Lif, berättar att EU-kommissionen har aviserat att de kommer lämna förslag om förändringar av den specifika lagstiftningen för särläkemedel och läkemedel för barn men också av hela läkemedelslagstiftningen.

– När dessa förslag kommer är det viktigt att de långsiktiga förutsättningarna för industrin som utvecklar och tillverkar dessa behandlingar är goda, även i global jämförelse. När det gäller tillgången till läkemedel är det frågor som framför allt regleras på nationell nivå och där förutsättningarna inom EU ser väldigt olika ut. Istället för att införa EU-regler på området stödjer Lif förslaget om att inrätta ett högnivåforum med bland annat representanter från medlemsländerna, kommissionen, industrin och företrädare för patienter. Ett sådant forum skulle genom analys och strukturerad dialog kunna hitta multilaterala lösningar för ökad tillgång till behandling.