I Sverige lever en halv miljon människor med en sällsynt sjukdom. Varje diagnos är ovanlig. Men sammantaget rör det sig om en stor patientgrupp.

– Sjukdomarna är sällsynta var för sig men tillsammans är de faktiskt som en av våra stora folksjukdomar, säger Lifs medicinska chef Peter Hovstadius.

I sin tidigare roll som läkare har han sett hur många patienter med sällsynta sjukdomar har svårt att få hjälp och ofta hamnar mellan stolarna. Vägen till diagnos kan vara lång. I många fall tar det flera år.

Från symtomlindring till bot genom precisionsmedicin

Historiskt har vårdens möjligheter varit begränsade. Behandlingen har ofta handlat om att lindra symtom snarare än att påverka sjukdomens grundorsak. Men precisionsmedicinen har radikalt förändrat möjligheterna för personer med sällsynta diagnoser.

Peter Hovstadius lyfter spinal muskelatrofi, SMA, som exempel.

– SMA är en svår ärftlig sjukdom som i sin allvarligaste form tidigare innebar att musklerna förtvinade och barnet dog före sin tvåårsdag. I dag kan vi ge en genterapi som tillför en fungerande kopia av den saknade genen. Barn som aldrig skulle kunna sitta eller gå kan göra det idag. Det är en enastående bedrift av läkemedelsforskningen.

Tillgång till behandling avgörs av patientens bostadsort

De medicinska genombrotten ställer dock nya krav på hälso- och sjukvården. Avancerade behandlingar innebär ofta höga initiala kostnader och i Sverige är tillgången inte jämlik, berättar Peter Hovstadius.

– I Sverige har vi fortfarande skillnader mellan regioner, där tillgången till avancerade behandlingar kan påverkas av hur regionernas budgetar ser ut.

När livsavgörande läkemedel ställs mot andra kostnader i en enskild regions budget uppstår svåra prioriteringar. För den enskilda patienten kan det handla om att få behandling i tid eller inte. Det är djupt orättvist, säger Peter Hovstadius.

Läkemedelsöverenskommelse ska dela kostnadsbördan

Under 2026 sker dock en förändring och en lösning kan vara på väg att komma till stånd.

– Den nya läkemedelsöverenskommelsen innebär att staten och regionerna successivt ska dela på den ekonomiska risken för särskilt kostsamma behandlingar, säger Peter Hovstadius. Tanken är att kostnaden för avancerade terapier inte ska bäras fullt ut av en enskild region. Det betyder att en genterapi för ett barn i en liten region inte längre ska behöva ställas mot budgeten för någonting annat i sjukvården.

Pengarna måste nå sjukvården

Det är ett viktigt steg mot mer jämlik tillgång till behandling för personer med sällsynta sjukdomar. Samtidigt är det för tidigt att luta sig tillbaka.

– För att det ska fungera måste statens särskilda satsning på 450 miljoner kronor för sällsynta sjukdomar nå hela vägen ut till klinikerna där patienterna finns.

Behov av nationell samordning av vård för sällsynta sjukdomar

Utöver finansieringen behövs också en tydligare nationell samordning, med gemensamma strukturer för högspecialiserad vård, nationella kvalitetsregister och snabb spridning av kunskap.

– Vi har tekniken för att bota, konstaterar Peter Hovstadius. Nu måste vi få ett system och en organisation på plats som gör att vi verkligen kan använda den brett. För en person med en sällsynt sjukdom får hopp om bot om lindring aldrig vara sällsynt.