Få behandlingsalternativ för patienter med sällsynta sjukdomar
En halv miljon svenskar lever med en sällsynt sjukdom, ofta med lång väntan på diagnos och få behandlingsalternativ. Peter Hovstadius, läkare och ny medicinsk chef på Lif, berättar om situationen för patienter i Sverige och vilken fråga han kommer att följa särskilt noga under hösten.
Vad är en sällsynt sjukdom?
– I EU definieras det som en sjukdom som drabbar färre än 1 på 2 000 personer. Eftersom vi har hittat runt 8 000 sällsynta sjukdomar innebär det att ungefär en halv miljon människor i Sverige lever med en sådan diagnos – lika många som bor i Göteborg. Så egentligen är de inte så sällsynta. För patienten är den naturligtvis inte ovanlig alls. Den är deras vardag.
Hur ser situationen ut för personer med sällsynta sjukdomar?
– Att en sällsynt sjukdom kan vara oerhört svår att leva med, för patienten och för anhöriga, förstår vi alla. Men det finns fler problem. Idag tar det i genomsnitt fem år för svenska patienter att få en diagnos och bara fem procent av alla sällsynta sjukdomar har en godkänd läkemedelsbehandling.
Vad gör Sverige för att de drabbade ska få bättre vård och behandling?
– I maj lämnade Socialstyrelsen över en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd till regeringen. Den lyfter bland annat behovet av snabbare diagnoser, bättre samordning i vården och mer kunskap och stöd till patienter och anhöriga.
– Nu är det alltså upp till regeringen att se till att strategin blir verklighet – att de föreslagna åtgärderna omsätts i konkreta beslut, resurser och åtgärder. Ett första steg har man redan tagit: regeringen har avsatt 80 miljoner kronor för att finansiera helgenomsekvensering av patienter med sällsynta sjukdomar. De ska ha en stor eloge. Det visar viljan att gå från ord till handling.
– Vi inom den forskande läkemedelsindustrin finns naturligtvis till hands för att samarbeta kring att få fler delar på plats under hösten.
Du säger att forskning om sällsynta sjukdomar är viktig för den medicinska utvecklingen i stort. Varför?
– De sällsynta sjukdomarna fungerar som biologiska facklor: de visar vad som händer när en viktig funktion i kroppen försvinner, och det kan leda till nya behandlingar även för våra största folksjukdomar. Det var så vi upptäckte statinerna – den vanligaste behandlingen över hela världen för att sänka blodfetter och förebygga hjärt- kärlsjukdomar.
– Forskningen om sällsynta sjukdomar är alltså inte bara livsviktig för varje patient. Den är strategiskt viktig för hela den medicinska forskningen.