Fler med sällsynta diagnoser kan få behandling – vad vill Sverige?

I Östergötland finns en flicka i lågstadieåldern. I åratal har föräldrarna brottats med vårdsystemet för att få rätt diagnos och behandling. Föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar tvingas ofta bli projektledare för hela familjens liv. De samordnar vårdkontakter, resor, undersökningar och behandlingar. De försöker förstå medicinska besked, hålla ihop vardagen och samtidigt skydda sina barn från den oro som omger dem.

I södra delen av Sverige väntade en svårt sjuk bebis på ett viktigt och avgörande besked från regionen om att få tillgång till en behandling trots att den vid tillfället inte var rekommenderad av NT-rådet.

Det här är bara några nedslag i många, många patientberättelser som blir en påminnelse om hur skört livet kan vara när ett barn lever med en mycket sällsynt diagnos.

Personer med sällsynta diagnoser får vänta

I Sverige har vi länge varit stolta över vår välfärd, vår forskning och vår förmåga att bygga kunskap tillsammans. Ändå får personer som lever med sällsynta diagnoser vänta mycket länge på utredning, vård, behandling och uppföljning. Ibland finns diagnosen. Ibland finns behandlingen. Men tillgången till behandling fördröjs av processer som inte är utformade för små patientgrupper med stora och komplexa behov.

Därför är det är hög tid att ställa frågan: Vad vill Sverige för personer som lever med sällsynta diagnoser?

För barn med sällsynta sjukdomar är varje månad betydelsefull

Frågan är särskilt angelägen när det gäller barn. För ett barn kan ett års väntan få konsekvenser som inte går att återställa. Det handlar om förlorade funktioner, utebliven utveckling eller ökad sjukdomsbörda som inte kan kompenseras i efterhand. Väntan påverkar också föräldrar och andra närstående vårdgivare, vars omsorgsbörda och egen hälsa kan försämras över tid. Varje månad kan därför vara betydelsefull. Det finns där med en alternativ kostnad med ett “vänta och se” läge.

Svensk tillgång till läkemedel är låg i europeisk jämförelse

När behandling finns inom räckhåll borde inte vägen genom systemen behöva vara så osäker. Det handlar om människor. Om barn som väntar, syskon som saknar sin vardag och föräldrar som försöker hålla fast vid hoppet utan att våga hoppas för mycket.

Av EMA- godkända läkemedel fanns endast 22 % av nya icke-onkologiska särläkemedel tillgängliga för svenska patienter 2025. Sverige placerar sig därmed långt ner i den europeiska jämförelsen, efter länder som t.ex. Bulgarien, Litauen och Cypern. (Källa: WAIT-rapporten 2025)

Vill Sverige investera i medicinsk innovation?

Detta väcker en relevant fråga: Hur mycket är Sverige berett att investera i medicinsk innovation och i möjligheten för människor med sällsynta diagnoser att leva ett längre och bättre liv?

Innovation är inte en kostnad som uppstår i ett vakuum. Nya behandlingar kan minska behovet av framtida vård, stödinsatser och sjukhusinläggningar. De kan stärka barns möjlighet att gå i skolan, vuxnas möjlighet att arbeta och familjers möjlighet att leva ett mer obundet och normalt liv. Det är värden som måste synas i besluten.

Väg in samhällsekonomisk nytta vid beslut om särläkemedel

För läkemedel till patienter med sällsynta sjukdomar bör hela den samhällsekonomiska nyttan vägas in när pris och subvention bedöms. Det handlar om vårdbehov i sjukvård, kommunal omsorg och anhörigvård, om arbetsförmåga och produktivitet samt den bredare effekten på anhörigas situation.

Vi kan inte, som idag, ha huvudfokus på den direkta kostnaden för ett läkemedel och dess effekt inom sjukvårdssystemet och eventuella överlevnadseffekter. De värden som används för att bedöma hälsa och behandling har i praktiken legat stilla under lång tid och behöver bättre spegla medicinska framsteg och de värden som skapas i samhället när patienter får tillgång till nya, innovativa behandlingar.

Bättre processer för införande av nya läkemedelsbehandlingar

Sverige behöver mer förutsägbara och snabbare processer för införandet av nya behandlingar. Det kräver samordning mellan myndigheter, regioner, vårdgivare och patienter. Det kräver att patient- och anhörigperspektivet finns med från början – även när förutsättningarna förändras eller när osäkerheten är stor.

Ingen enskild aktör kan lösa detta. Men alla som påverkar vägen från forskning till behandling har ett ansvar att fråga om systemen verkligen är byggda för de patienter som behöver dem mest. Inte minst politikerna –  de sätter ramarna för läkemedelsbudgetar, för hur introduktions- och finansieringsprocesser ska utformas samt vilken besluts- och myndighetsstruktur Sverige ska ha.

Möjlighet till behandling – en investering i människors liv

Ett barn som väntar på sin behandling väntar inte på en politisk slogan eller en administrativ reform. Barnet väntar på en möjlighet till behandling. Frågan är om Sverige vill se möjligheten till behandling som en gemensam investering i människors liv – eller fortsätta acceptera att familjer måste resa över landsgränser och kämpa sig fram genom tröga system för att få tillgång till innovation. Det är vad frågan om sällsynta diagnoser ytterst handlar om –  inte bara om vad vården kostar, utan om vilket samhälle Sverige vill vara.  

Jacob Brun
Nordisk vd, Alexion, Astra Zeneca Rare Disease